سندرومی به نام «موی انیشتین» | ژن‌های مسئول موهای شانه‌گریز کدامند؟

سندروم موی آشفته و بی قرار یا UNCOMBABLE HAIR SYNDROME نوعی اختلال ژنتیکی با ریشه وراثتی است که سبب ناصاف بودن مو از ریشه می‌شود و فردی که دچار این اختلال است نمی‌تواند موهای خود را صاف کند، در تاریخ مشهور ترین فرد مبتلا به این اختلال فیزیکدان مشهور آلبرت اینشتین بوده است.

سندروم موی شانه نشونده چیست؟

این سندروم فقط در حدود ۱۰۰ نفر از جمعیت جهان را درگیر کرده است. اما به باور برخی از محققان، شاید تعداد افرادی که از این سندروم رنج می برند، بیشتر باشد. «سندروم موهای شانه نشونده» یک بیماری ژنتیکی است. شکل کلینیکی این بیماری اولین بار توسط «دوپر» توضیح داده شد که با نقص واضح در ساقه مو مشخص می‌شود. از آن به بعد، تعدادی از این بیماری گزارش شد که با عنوان موی شیشه تاب خورده شناخته می‌شود.

بر اثر «سندروم موهای شانه نشونده»، موی پوست سر ساختار نامنظمی پیدا می‌کند که امکان شانه کردن آن از فرد سلب می‌شود. سندروم فوق معمولا در دوران کودکی بروز می کند. در ابتدا، موها نازک و شکننده به نظر می‌رسد و بعد از مدتی خشک و رنگش هم روشن‌تر می‌شود. موها از نظر مقدار و حجم و همچنین از نظر طول طبیعی است. این شرایط تنها موهای سر را درگیر می‌کند و موهای بدن و زیربغل دچار این تغییری نمی‌شوند. موهای فرد مبتلا به این بیماری دو ویژگی مهم دارد که با درشت نمایی قابل تشخیص است؛ یکی مثلثی بودن حالت مو و دیگری حالت شیارگونه یا کانالی آن که در طول مو ایجاد می‌شود.

دلیل ابتلا به سندروم موی شانه نشونده

برخی افراد مبتلا به «سندروم موهای شانه نشونده» اعلام کرده‌اند که مشکلی با دندان‌هایشان پیدا کرده‌اند. دلیل بروز علائم اصلی هنوز به طور کامل معلوم نیست. در میان کودکان، این بیماری به میزان بیشتری شیوع پیدا می‌کند و آنها ژنی را از مادرشان به ارث می‌برند که چنین شرایطی را رقم می‌زند. محققان سه ژن را مورد شناسایی قرار دادند که احتمال می‌دهند در بروز این سندروم نقش اصلی را ایفا کنند: PADI3، TGM3 و TCHH. بر اساس یافته‌ها، هر سه ژن در چگونگی ایجاد موهای آشفته نقش دارند. لذا جهش در هر کدام از این ژن‌ها می‌تواند تغییراتی را در شکل مو پدید آورد.

بر خلاف برخی از شرایط دیگر، «سندروم موهای شانه نشونده» با اختلالات جسمی، عصبی یا روانی همراه نیست. عوارض جانبی این بیماری برای مبتلایان می‌تواند نداشتن اعتماد بنفس باشد. بیشتر افراد ترجیح می‌دهند این موها را قایم کنند، اما این موها را نمی شود عقب زد. نتیجه این می‌شود که اغلب آنها اجتماع گریز و منزوی می‌شوند.

ژن های مسئول سندروم موهای شانه گریز

این سندرم معمولاً در کودکان بین سنین سه ماه تا ۱۲ سال شروع می شود و با موهای وزدار بلوند یا بلوند نقره ای مشخص می شود. این موها معمولاً مواج، خشک و شکننده است و به دلیل ظاهرش، گاهی اوقات به آن موهای شیشه ‌ای تابیده شده، pili trianguli et canaliculi یا cheveux incoiffables نیز می ‌گویند.

تحقیقات زیادی در مورد این بیماری نادر، که برای اولین بار در مقالات منتشر شده در دهه ۱۹۷۰ ظاهر شد، انجام نشده است. یکی از مطالعات اخیر که شامل ۱۱ کودک با موهای غیرقابل شانه زدن بود، توسط متخصصان ژنتیک در دانشگاه بن آلمان انجام شد.

محققان دریافتند: به نظر می رسد این وضعیت با جهش در سه ژن که پروتئین های شناخته شده در فولیکول مو را کد می کنند، توضیح داده می شود.

با این حال، از آنجایی که این مطالعه به طور گسترده توسط مطبوعات گزارش شد، خانواده های بیشتری با این بیماری آشنا شدند و اکنون همان دانشمندان، آزمایش ژنتیک را با بیش از ۱۰۰ کودک تکرار کرده اند.

پژوهشگران تأیید کرده اند: در ۷۶ نفر از این کودکان، علت به جهش در ژن PADI3 و همچنین دخالت دو ژن دیگر مرتبط است که هر سه آنها پروتئین های مهمی را که در تشکیل فیبر مو نقش دارند، کد می کنند.

زمانی که یک جهش در یک ژن اتفاق می افتد، گاهی اوقات منجر به تغییر در عملکرد پروتئین می شود. اگر آن پروتئین در فولیکول مو باشد، به احتمال زیاد موها متفاوت به نظر می رسند. بنابراین مو می تواند قهوه ای، بور، مجعد، ضخیم، صاف، قرمز یا حتی طاس باشد.

چند تغییر ارثی شناخته شده در شکل فیبر و فر مو وجود دارد، اما به ندرت اینها با هر بیماری جدی مرتبط هستند. جالب اینجاست که اغلب پروتئین‌هایی که تحت تأثیر قرار می ‌گیرند در غلاف داخلی ریشه قرار دارند.

به گفته دانشمندان، ما همچنین می دانیم که موهای شانه نشدنی یک ویژگی ژنتیکی غیرطبیعی است. به عبارت دیگر، هر دو والدین باید ناقل ژن جهش یافته باشند، اگرچه ممکن است خودشان آن را نداشته باشند. سپس، اگر فرزندشان یک نسخه از ژن مبتلا را از هر یک از والدین به ارث ببرد، به این سندرم مبتلا خواهد شد.

مو یکی از متمایزترین و شخصی ترین ویژگی های فرهنگی است. سبک، شکل، رنگ و در واقع نبود آن چیزی است که همه هر روز به آن فکر می کنند.بنابراین هنگامی که یک بیماری نادر منجر به چنین تغییرات جذاب و در عین حال غیرممکنی برای مدیریت مو می شود، به راحتی می توان درک کرد که چرا دانشمندان می خواهند بفهمند چگونه این اتفاق می افتد و به خانواده هایی که کودکان مبتلا دارند نیز کمک کنند تا آن را بهتر درک کنند.

منبع:الف